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マンノシドーシス

まんのしどーしす

Mannosidosis (alpha-, beta-)

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番 号131
疾病名マンノシドーシス
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概要・定義

糖蛋白質の糖鎖を加水分解するリソソ−ム酵素の中で,アルファ結合した終末mannoseを加水分解するのは-mannosidase(LAMAN, EC3.2.1.24),ベータ結合した終末mannoseを加水分解するのは-mannosidase(MANBA, EC3.2.1.25)と呼ばれる。それぞれの酵素欠損による疾患を-mannosidosis(OMIM 248500), -mannosidosis(OMIM 248510)と呼んでいる.-mannosidase遺伝子(MAN2B1)は19p13.2-q12に,-mannosidosis遺伝子(MANBA)は4q21-25にマップされ,いずれも常染色体劣性遺伝形式をとる.大変稀な疾患であり、国内報告は殆どない。

症状

共通した臨床症状としては、粗野な顔貌,多発性骨異形成,高身長,精神発達遅延,退行,肝脾腫、角膜混濁,白内障(特徴的な棘状白濁),難聴などを乳児期から幼児期にかけて認める.
1)-mannosidosisには臨床的に乳児型(type I)と若年成人型(type II)に分類されるが,その中間型もある。乳児型は生後3カ月から1歳までに精神運動発達遅延,筋力低下,肝脾腫,易感染性,粗野な顔貌,dysostosis multiplex(多発性骨異形成)などに気付かれる.その他に突背,関節拘縮,角膜混濁,白内障(棘状白濁),難聴,巨舌などを認める.若年成人型は1−4歳頃までに精神運動発達遅延,難聴などで発症する軽症型であり,進行も乳児型に比し緩徐である。
2)mannosidosisにも重症度に差があるが,典型的には1−6歳までに精神運動発達遅延を認めるが,粗野な顔貌、dysostosis multiplexは軽度であり,他に易感染性,難聴,被角血管腫などを伴う。

診断

リンパ球の空胞化(ただしmannosidosisにおいては認めない)、尿中mannose含有物質の薄層クロマトグラフィー分析、汎血球減少症,低ガンマグロブリン血症などが診断に有用な臨床症状である。確定診断は白血球、皮膚線維芽細胞における-mannosidase活性の測定で可能である。またそれぞれの遺伝子検査が可能である。

治療

支持療法などが主たる治療法である。造血幹細胞移植の報告がある。

成人期以降

重症度にもよるが、支持療法が中心であり、進行したあとは経管栄養、気管切開、人工呼吸器の適応について検討を要する。

参考文献

:バージョン2.0
更新日
:2015年5月25日
文責
:日本先天代謝異常学会
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